Донор спермы передал смертельную мутацию почти двум сотням детей в Европе

Донор спермы, у которого в геноме присутствовала опасная мутация, стал биологическим отцом не менее 197 детей в Европе. Уже известно, что несколько из этих детей скончались от онкологических заболеваний, развитие которых было напрямую связано с унаследованным генетическим дефектом.

Генетический материал этого мужчины активно использовался в течение длительного времени. Он применялся в 14 европейских странах, в 67 различных клиниках, которые специализируются на лечении бесплодия. Мужчина, будучи студентом, когда-то прошел все стандартные процедуры проверки. По результатам этих проверок он был признан здоровым и допущен к донорству. В последующие 17 лет его образцы распространялись по европейским клиникам, и сотни семей смогли зачать ребенка с его «помощью».

Однако более поздние и тщательные генетические исследования показали другую картину. Донор не был здоровым: в его ДНК присутствовала специфическая мутация, которая возникла еще на этапе его собственного внутриутробного развития. Эта мутация повредила важный ген TP53. Функция этого гена — защищать организм от злокачественного перерождения клеток, то есть он является естественным супрессором опухолей. Мутация была обнаружена примерно в 20% его сперматозоидов. Это означает, что все дети, которые были зачаты с использованием пораженных половых клеток, унаследовали дефектный ген. У них мутация присутствует в каждой клетке их организма с момента рождения.

Согласно информации от Европейского общества генетики, из 67 потомков донора, о которых были точные данные на момент исследования, у 23 человек был выявлен этот мутировавший ген. Десяти из этих детей уже поставили диагноз, связанный с онкологическим заболеванием. Генетики также сообщают, что некоторые из этих детей не справились с болезнью и умерли от рака в очень юном возрасте.